有少数一些疾病，若仔细研究病人的血缘关系时，会发现他们的父系或母系亲属中有人患同样的病。但是，这些在，一个家族中不断发生的病，既不是什么传染病，也不是由于生活条件一致所造成的某种物质缺乏病或中毒，而是由于机体某些内在缺陷而发生的。具有家族性的这一类疾病，习惯叫做遗传性疾病。现在已经知道，遗传性疾病是由于生殖细胞染色体的“遗传密码”有缺陷造成的，有少数几种病如：圣身白化症、血友病、色盲症、缺指症、多指症等，很早以前就被人们认识到与遗传有关。随着医学的发展，特别是细胞分子化学的迅速进展以及这些研究方法推广到临床工作之后，现今发现的所谓遗传性疾病，数目比过去有所增加。
疾病究竟会不会遗传?这个问题，围绕着该不该使用“遗传性疾病”一词，有过争论。若按习惯把全身白化症、血友病等一类病，直截了当地叫做“遗传性疾病”，就容易误认为疾病是可以遗传的。某种疾病在某家族中连续出现，代代相传，这只是个现象。从本质上说，疾病是不能遗传的，这主要牵涉到怎样理解“疾病”这个概念的问题。疾病并不是由病人单方面组成的，疾病是由矛盾对立的双方——病人和致病因子所组成的矛盾统一体。患病的“人”是矛盾的一方，而使人患病的“致病因子”是矛盾的另一方。因此，所谓疾病遗传，或者遗传性疾病的说法，严格地说，是不恰当的。至于疾病的遗传现象，是由于某些人具有特殊的结构或代谢特征（也就是上面说的“丙在缺陷”)，可以叫做遗传性病理特征。有遗传性病理特征的人只有遇到某种条件时才会发生特殊的疾病。能表现遗传性病理特征的物质在生殖细胞的染色体里也有，所以遗传性病理特征能够遗传给后代。但是，有遗传性病理特征的双亲绝不可能把这种特征连同“某种生活条件”一起通过生殖细胞传给子女，所以，不能说把整个疾病遗传下去，能遗传下去的只是遗传性病理特征而已。
这种见解对于临床实践的指导意义，在于它强调指出了“遗传性疾病”也和其它疾病一样，是机体和其生活环境中的“某种条件”共同组成的。所以，在防治工作中也可以从两方面人手。一是，设法改造遗传性病理特征(是当前正在研究的课题)，以便根除“遗传性疾病”，二是，在目前浸有找出具体办法去实现改变遗传性病理特征之前，也可以先努力搞清楚什么样的遗传性病理特征需要与什么样的条件相结香才发生“遗传性疾病”，然后设法避免这些条件，也就能够达到防治的目的。
